地中海貧血是全球分布最廣、累及人群最多的單基因遺傳病，中國的地貧基因攜帶人群超過3000萬人，其中，重型地貧患者需終身輸血、祛鐵治療，根治需要造血干細胞移植。如何及早診斷與預(yù)防成為地貧防控事業(yè)的重中之重！

 2021年4月10-11日，由中國婦幼保健協(xié)會主辦的地中海貧血防治專業(yè)委員會成立大會暨第一屆南方地中海貧血論壇在廣州市廣東大廈召開。

   國家衛(wèi)生健康委婦幼司出生缺陷防控處燕東海副處長、中國婦幼保健協(xié)會（原國家衛(wèi)生部部長）張文康終身榮譽會長、中國婦幼保健協(xié)會陳資全會長、中國婦幼保健協(xié)會于小千常務(wù)副會長（兼秘書長）、宮露霞副秘書長、廣東省衛(wèi)生健康委徐慶峰副主任、廣東省衛(wèi)健委婦幼處黃毓文處長等領(lǐng)導(dǎo)出席本次會議。

凱普生物首席科學(xué)家謝龍旭博士（右六）榮獲中國婦幼保健協(xié)會地中海貧血防治專業(yè)委員會頒發(fā)的常務(wù)委員職務(wù)聘書

中國婦幼保健協(xié)會地中海貧血防治專業(yè)委員會正式成立

會上，中國婦幼保健協(xié)會于小千副會長宣布正式成立中國婦幼保健協(xié)會地中海貧血防治專業(yè)委員會。專委會的成立旨在于更好地配合“健康中國”行動，推動全國地貧防控工作的高質(zhì)量發(fā)展，為人民群眾提供全生命周期的地貧防治服務(wù)，更好地減少重型地貧患兒出生，保障地貧患兒及時、精準治療和正確干預(yù)，不斷減少出生缺陷發(fā)生，促進健康事業(yè)發(fā)展。

會議選舉產(chǎn)生了以南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院兒科吳學(xué)東主任為主任委員的第一屆專委會成員，專委會委員共156人，來自國內(nèi)18個省市。

梅州市婦女兒童醫(yī)院副院長黃爍丹發(fā)表演講

成立大會期間舉辦了第一屆南方地中海貧血論壇。論壇上，梅州市婦女兒童醫(yī)院副院長黃爍丹發(fā)表《地中海貧血防控新形勢、新問題、新對策》主題發(fā)言，分享了地貧防控的新形勢、新問題、新對策。黃院長介紹梅州成熟的新生兒篩查模式經(jīng)驗，以數(shù)例重型地貧出生患兒的案例糾紛，講述如何做好新時代地貧防控，尤以重點防控重型地貧和中間型地貧患兒出生，做好中重型、輕型患兒的干預(yù)和保健管理工作，建立具有中國特色的地貧防控技術(shù)體系，以滿足人民群眾對地貧防控的新需求。

此外，黃院長說到有效的地貧防控質(zhì)量控制需覆蓋每一個環(huán)節(jié)，包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳和地貧基因?qū)嶒灆z測、流程管控、政策落實等。精準地進行全流程管控，篩查找出真正的地貧基因攜帶者，落實需要進行產(chǎn)前診斷人群，提高干預(yù)率，才能真正有效的降低地貧患兒出生。

最后，黃院長呼吁大家組成協(xié)作聯(lián)盟，以爭取各地政府更加重視支持地貧科學(xué)防控體系建立，提供經(jīng)費支持，同時優(yōu)化技術(shù)服務(wù)流程，因地制宜建立防控體系，并建立質(zhì)量控制標準，統(tǒng)一各家機構(gòu)的質(zhì)控標準，提高檢測報告可信度。

地貧專委會常務(wù)委員、凱普首席科學(xué)家謝龍旭博士發(fā)表演講

10日下午，凱普開展以地貧防控相關(guān)主題的衛(wèi)星會，由廣東省婦幼保健院江劍輝主任主持。地貧專委會常務(wù)委員、凱普首席科學(xué)家謝龍旭博士帶來《導(dǎo)流雜交技術(shù)在地中海貧血檢測中的應(yīng)用》主題分享。謝博士首先介紹了凱普在新冠抗疫中的積極表現(xiàn)，獲得參會專家的肯定。凱普積極助力婦幼疾病早防早控，推動國家兩癌篩查項目及方案確定，提供出生缺陷防控三級預(yù)防、地貧防控三級解決方案和耳聾篩查整體解決方案等，為婦幼保健提供全面整體策略。

凱普圍繞出生缺陷防控開發(fā)一系列產(chǎn)品和平臺，多種平臺相互印證，確保臨床結(jié)果準確，并提供完善的體系支持服務(wù)，成立了專業(yè)的遺傳咨詢辦公室。謝博士也就梅州地貧防控模式、佛山婦幼耳聾基因檢測基地建設(shè)等項目成功經(jīng)驗進行了分享。

早在2013年，凱普率先與梅州市婦女兒童醫(yī)院（原梅州市婦幼保健院）聯(lián)合建立地貧防控標準化實驗室，建立市、縣、鎮(zhèn)三級防控網(wǎng)絡(luò)，運用全新篩查流程，為梅州市提供地貧基因診斷和新生兒疾病篩查技術(shù)服務(wù)，對地貧防控各個環(huán)節(jié)進行全面管理和質(zhì)量控制。經(jīng)過多年努力，梅州地貧防控體系不斷加強，梅州市重型地貧發(fā)生率較2021年下降90%。該經(jīng)驗得到國家衛(wèi)健委肯定，推廣至全國地貧十省聯(lián)防聯(lián)控工作中。

地貧是由基因缺乏導(dǎo)致，地貧的遺傳規(guī)律決定它難治但可預(yù)防，防治重度地貧兒最有效的做法是進行篩查。凱普具備國內(nèi)單檢和聯(lián)檢地貧基因檢測產(chǎn)品能力，以全新篩查流程、完善防控體系、便捷操作步驟為實現(xiàn)“零地貧”目標提供有力的診斷利器！