圍產期是孕產婦和新生兒的重要時期，也是產科質量管理的重要階段。為促進學術交流，提升各單位婦產兒科醫(yī)務人員圍產期母嬰健康指導的業(yè)務能力，由潮州市醫(yī)學會圍產醫(yī)學分會主辦，凱普生物承辦的圍產期母嬰健康學術沙龍于2019年7月20日在廣東潮州舉辦。

　　沙龍會議邀請了省內知名專家蒞臨講學，從不同的角度，貫穿孕前、孕期、產后等不同階段，分享圍產期健康指導的重要措施和最新研究進展。

　　廣東省婦幼保健院宣教科李兵科長做了關于《廣東省地貧防控項目及新生兒疾病篩查工作現(xiàn)狀》的報告，李科長介紹廣東省地貧高發(fā)、危害較大，難治可防，婚前、孕前、產前防控效果好。列舉2018年廣東省和潮州市地貧初篩和復篩率的對比情況，指出地貧防控項目的挑戰(zhàn)主要在不同地區(qū)項目方案實施、執(zhí)行情況、服務能力、群眾參與率、信息化管理等方面存在差異。李科長還描述了目前國內外和廣東省新生兒疾病篩查現(xiàn)狀，從2018年數(shù)據表明廣東省未開展聽力障礙篩查的助產服務機構仍較多，新生兒聽力障礙的隨訪干預服務能力不足，新篩對于早期發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病、減少殘疾、減輕家庭和社會疾病負擔具有至關重要的作用，需要引起更多助產服務機構的重視。

 

廣東省婦幼保健院宣教科科長 李兵

 

　　潮州市新生兒疾病篩查中心李蓉主任進行《潮州市新生兒疾病篩查中心工作匯報》。潮州市新生兒疾病篩查中心于2019年3月由潮州市婦幼保健院與廣州凱普醫(yī)學檢驗所有限公司合作共建?，F(xiàn)中心開展篩查項目有先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥等。在實驗室質量管理方面，新篩中心在全國新生兒遺傳代謝病篩查室間質量評價活動中連續(xù)符合室間質評標準。最后，李主任重點介紹新篩中心新引進串聯(lián)質譜平臺，成為粵東地區(qū)首家擁有串聯(lián)質譜檢測平臺及技術的醫(yī)療機構。該平臺能夠一次檢測出48種遺傳代謝病，檢測時間短、特異性強、靈敏度高、通量高，能夠為粵東地區(qū)出生缺陷防控事業(yè)提供高端、精準、全面的本地化檢測服務支持。

 

潮州市新生兒疾病篩查中心主任 李蓉

 

　　廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產前診斷中心李東至主任帶來《地中海貧血臨床罕見病例分享》，結合地貧臨床特殊案例，介紹了地貧的遺傳方式和發(fā)病機理，以及血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測等地貧的實驗室篩查方法。通過缺失型、突變型β地貧的特殊案例分享，指導如何避免重型地貧患兒的出生；通過缺失型α地貧以及地貧調控基因缺陷的特殊案例分享，指導大家如何做好地貧篩查注意事項，防止漏診。明確了地貧基因篩查有缺陷的人群，應進行遺傳咨詢。

 

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產前診斷中心主任 李東至

 

　　湘橋區(qū)婦幼保健院醫(yī)教科王金英主任做了《地中海貧血的篩查與預防》分享，介紹了我國人群地貧基因攜帶率呈區(qū)域分布，且分布不均的現(xiàn)狀。王金英主任強調地貧的防治工作堅持以預防為主，從“防”“治”兩端發(fā)力，推動完善“防、篩、診、治、保”相互銜接、協(xié)調推進的工作模式，實現(xiàn)重型地貧“控增量、減存量”。王金英主任介紹了地貧的預防措施，通過社會宣傳和健康教育提高群眾優(yōu)生優(yōu)育意識，通過中央財政支持的免費地貧防控項目，提高地貧的篩查覆蓋率。同時，王金英主任介紹了潮州市衛(wèi)生和計劃生育局2017年印發(fā)的《潮州市婦幼健康檢驗檢測項目合作實施方案》及7項服務內容，分享了開展地貧產前篩查和診斷工作流程后取得的成效。王金英主任介紹了地貧的治療手段有輸血及排鐵治療、造血干細胞移植，二者均存在治療費用高，資源不足等問題。

 

湘橋區(qū)婦幼保健院醫(yī)教科主任 王金英

 

　　潮州市婦幼保健院黃少玲副院長帶來《無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體在臨床的應用》分享。黃院長講述目前產前檢測最常見的胎兒染色體非整倍體異常病征21三體綜合征（唐氏）、18三體綜合征、13三體綜合征的臨床特征和高危因素，以及無創(chuàng)DNA檢測技術（NIPT）的檢測原理和發(fā)展歷程。黃院長引例了目前國內外專家對無創(chuàng)DNA檢測的意見，重點講解了NIPT技術優(yōu)勢具有準確率高、安全性好、檢測跨度時間長，詳細說明該項技術臨床應用適用人群、慎用人群和禁用人群。在臨床檢測上，黃院長指出無創(chuàng)DNA檢測只針對三種三體綜合征，是近似于“產前診斷水平”的產前篩查技術，孕婦如果是慎用人群和禁用人群，或者檢測報告三體或陽性時，建議做產前咨詢和產前診斷。

 

潮州市婦幼保健院副院長 黃少玲

 

 

　　廣東凱普生物科技股份有限公司鄭焱博士在《耳聾篩查技術整體解決方案》中根據各地近年耳聾易感基因篩查工程累積的經驗以及專家共識，介紹工作開展所包含的各個要素和環(huán)節(jié)。強調整體技術解決方案的意義，并指出其中需要特別重視的環(huán)節(jié)。最后，通過一系列臨床案例解讀，說明篩查結果的應用和意義。

 

廣東凱普生物科技股份有限公司 鄭焱博士

 

 

　　廣東凱普生物科技股份有限公司李真博士在《遺傳代謝病的串聯(lián)質譜篩查及檢測》說到，遺傳代謝病可防可治，關鍵在于早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療。遺傳代謝病篩查的未來發(fā)展趨勢是擴大疾病篩查譜，而串聯(lián)質譜技術是一種適宜且具潛力的遺傳代謝病篩查手段。

 

廣東凱普生物科技股份有限公司 李真博士

 

　　本次學術沙龍會議的成功舉辦促進了參會人員母嬰健康水平意識和綜合能力的提升，提高婦幼健康機構的醫(yī)療服務能力。凱普作為臨床專家的檢驗伙伴，圍繞婦幼健康，建立從婚檢、產檢到新生兒篩查全流程覆蓋的檢測和遺傳咨詢服務，為促進婦幼健康行動的實施，實現(xiàn)健康中國的偉大戰(zhàn)略，建設優(yōu)質高效的醫(yī)療衛(wèi)生服務體系盡責盡力。