為貫徹《關(guān)于印發(fā)全國出生缺陷綜合防治方案的通知》和《國家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于進(jìn)一步加強(qiáng)地中海貧血防控工作的通知》，推動(dòng)落實(shí)地中海貧血（以下簡稱“地貧”）綜合防控項(xiàng)目，促進(jìn)不同省份間對于地貧防控的橫向交流，提升地貧綜合防控服務(wù)能力。6月4-5日，由中國婦幼保健協(xié)會(huì)主辦，梅州市婦幼保健協(xié)會(huì)、梅州市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心承辦，廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)協(xié)辦的《地中海貧血綜合防控項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)暨第一期培訓(xùn)班》于廣東梅州召開。

 

 

 

會(huì)議現(xiàn)場

 

　　中國婦幼保健協(xié)會(huì)于小千常務(wù)副會(huì)長、廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)溫偉群會(huì)長、廣東省衛(wèi)健委婦幼處巫小佳處長、廣東省梅州市人民政府黃偉華副秘書長、凱普生物總裁管喬中先生分別為會(huì)議致辭。

　　地貧是世界范圍內(nèi)發(fā)病率高、危害性大、難治愈的單基因遺傳性溶血性血液病。多年來，我國已在南方10個(gè)地貧基因攜帶率較高省份啟動(dòng)實(shí)施地貧防控項(xiàng)目，廣東、廣西、海南、福建等地也逐步實(shí)現(xiàn)免費(fèi)地貧防控服務(wù)生育夫婦全覆蓋，但就南方地貧高發(fā)現(xiàn)狀來看，地貧防控仍然刻不容緩。會(huì)上，中國婦幼保健協(xié)會(huì)正式啟動(dòng)實(shí)施“地中海貧血綜合防控項(xiàng)目”，旨在探索科學(xué)、具有中國特色的地貧綜合防控模式，組建地貧防控區(qū)域聯(lián)盟，指導(dǎo)各地科學(xué)規(guī)范的開展地貧防控，交流地貧防控工作經(jīng)驗(yàn)和做法，對地貧知識(shí)進(jìn)行科普宣教，進(jìn)一步推動(dòng)地中海貧血綜合防控工作。

 

 

地中海貧血綜合防控項(xiàng)目正式啟動(dòng)

 

　　本次會(huì)議匯集國內(nèi)多方從事地中海貧血綜合防控工作的優(yōu)秀專家、學(xué)者和工作者就政策解讀、技術(shù)推廣應(yīng)用、經(jīng)驗(yàn)分享等多個(gè)專題開展專家授課，為推動(dòng)地貧防治措施的落實(shí)提供新的工作思路和積極思考。

　　國家衛(wèi)健委婦幼司出生缺陷防治處許宗余處長作了《我國地中海貧血防控工作》報(bào)告，介紹了地中海貧血現(xiàn)狀、防控工作思路、防治措施。許處長表示地貧防控應(yīng)堅(jiān)持以預(yù)防為主，從“防”、“治”兩端發(fā)力。防治措施包括社會(huì)宣傳和健康教育；中央財(cái)政撥款，負(fù)責(zé)地貧篩查、基因診斷和產(chǎn)前診斷等。

 

 

國家衛(wèi)健委婦幼司出生缺陷防治處許宗余處長

 

　　中國婦幼保健協(xié)會(huì)王曉勤副秘書長介紹地中海貧血綜合防控項(xiàng)目背景、目標(biāo)、內(nèi)容及計(jì)劃，以建立具有中國特色的地貧綜合防控模式，組建地貧防控區(qū)域聯(lián)盟，指導(dǎo)各地科學(xué)規(guī)范的開展地貧防控，全面降低中、重型地貧患兒的出生率，提升地貧患兒的干預(yù)率。

 

 

中國婦幼保健協(xié)會(huì)王曉勤副秘書長

 

　　全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室主任朱軍教授在《國外地中海貧血防控進(jìn)展》對地中海貧血防控的國際情況進(jìn)行了介紹，表示不同國家、不同地區(qū)有不同的突變圖譜，對比國際上不同防控模式，我國地貧防控有所突破，但還有進(jìn)一步提升的空間，如專業(yè)的培訓(xùn)等。

 

 

全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室主任朱軍教授

 

　　南方醫(yī)科大學(xué)熊符教授發(fā)表《地中海貧血檢測技術(shù)發(fā)展概述》主題報(bào)告，熊教授對地中海貧血現(xiàn)狀、檢測技術(shù)及產(chǎn)前診斷要點(diǎn)進(jìn)行了介紹，熊主任表示血清學(xué)檢測和家系分析可以為血紅蛋白病DNA診斷提供必要線索，是開展基因診斷的基礎(chǔ)；而DNA檢測的方法是基因α-和β-地貧臨床基因分析和產(chǎn)前診斷確診的重要手段。

 

 

南方醫(yī)科大學(xué)熊符教授

 

　　梅州市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心黃爍丹主任分別發(fā)表《梅州市地中海貧血綜合防控工作經(jīng)驗(yàn)介紹》和《地中海貧血防控的質(zhì)量控制》。黃主任介紹梅州成熟的新生兒篩查模式經(jīng)驗(yàn)，以兩例重型地貧出生患兒的案例糾紛，講述如何做好新時(shí)代地中海貧血防控，尤以重點(diǎn)防控重型地貧和中間型地貧患兒出生，做好中重型，輕型患兒的干預(yù)和保健管理工作，建立具有中國特色的地貧防控技術(shù)體系，以滿足人民群眾對地貧防控的新需求。在《地中海貧血防控的質(zhì)量控制》講課分享中，黃主任說到有效的地中海貧血防控質(zhì)量控制覆蓋每一個(gè)環(huán)節(jié)，包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳和地中海貧血基因?qū)嶒?yàn)檢測，流程管控，政策落實(shí)等。精準(zhǔn)地進(jìn)行全流程管控，篩查找出真正的地貧基因攜帶者，落實(shí)需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷人群，提高干預(yù)率，才能真正有效的降低地貧患兒出生。

 

 

梅州市婦幼保健院計(jì)劃生育服務(wù)中心黃爍丹主任

 

　　廣州市婦女兒童醫(yī)療中心李東至主任發(fā)表《地中海貧血臨床特殊案例回顧》，李主任介紹地中海貧血是一種常見的遺傳性疾病，但由于遺傳學(xué)的復(fù)雜性，依然有很多不尋常的病例。李主任結(jié)合地中海貧血遺傳方式以臨床特殊病例回顧性分析地貧基因數(shù)量異常、缺失型b-地貧以及地貧調(diào)控基因缺陷等特殊病例，指導(dǎo)大家如何做好地中海貧血常規(guī)產(chǎn)前篩查、精準(zhǔn)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，防止漏檢漏診。

 

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心李東至主任

 

　　會(huì)后，參會(huì)專家一行參觀廣東省地貧診斷中心梅州分中心實(shí)驗(yàn)室，共同探討交流地貧防控整體解決方案的成功經(jīng)驗(yàn)。

 

 

參會(huì)專家一行參觀廣東省地貧診斷中心梅州分中心實(shí)驗(yàn)室

 

　　地貧雖是危害嚴(yán)重、慢性終生性出生缺陷疾病，也是病因明確、干預(yù)措施有效的一種單基因遺傳病，把住婚檢、孕檢和產(chǎn)檢，遠(yuǎn)離地中海貧血，建立長效保障機(jī)制，是避免地貧發(fā)生最有效方式。多年來，凱普致力于地中海貧血出生缺陷防控工作，基于中國專利金獎(jiǎng)平臺(tái)的地貧基因檢測技術(shù)，在分子水平上明確受檢者地貧基因攜帶情況，及早發(fā)現(xiàn)中重度地貧患兒，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，通過地貧精準(zhǔn)篩查，逐步向?qū)崿F(xiàn)我國“零地貧”的目標(biāo)邁進(jìn)。