2019年5月17日，由中華醫(yī)學(xué)會(huì)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)、中國遺傳學(xué)會(huì)人類和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)委員會(huì)聯(lián)合主辦，廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)、廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)、南方醫(yī)科大學(xué)承辦的《中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十八次全國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)》在廣東省廣州市召開。

 

　　大會(huì)名家云集、形式新穎、精彩紛呈，來自國內(nèi)外的權(quán)威專家學(xué)者圍繞“創(chuàng)新與規(guī)范”的主題，展示和分享了國內(nèi)外醫(yī)學(xué)遺傳領(lǐng)域與臨床研究創(chuàng)新、規(guī)范最新成果，就醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展的重大創(chuàng)新、技術(shù)規(guī)范、以及臨床實(shí)踐等問題開展學(xué)術(shù)交流和疑難病例討論。

 

 

　　5月18日，在“基礎(chǔ)產(chǎn)前遺傳分會(huì)場1”，廣東省梅州市婦女兒童醫(yī)院主任黃爍丹分享了《出生缺陷--地中海貧血和耳聾的篩查與預(yù)防》。黃主任介紹到，梅州市地貧防控工作是在政府主導(dǎo)、各部門積極配合下共同開展，并在國家流程的基礎(chǔ)上結(jié)合臨床需求不斷探索優(yōu)化，形成了有特色的一種民生項(xiàng)目管理模式，使得梅州市從2012-2017的地貧下降率為90%。在地貧防控項(xiàng)目取得巨大成績的基礎(chǔ)上，梅州利用現(xiàn)有的三級(jí)防控網(wǎng)絡(luò)、互聯(lián)網(wǎng)+平臺(tái)、檢驗(yàn)及臨床醫(yī)務(wù)工作隊(duì)伍積極開展了耳聾基因檢測，撰寫了《遺傳性耳聾基因變異篩查技術(shù)專家共識(shí)》，參與了廣東省新生兒疾病管理方案制定，并建議遺傳性耳聾基因納入廣東省新篩項(xiàng)目。最后黃主任也呼吁各地在開展出生缺陷疾病篩查上，專家、政府要積極配合，給予政策與技術(shù)層面的支持，為做好臨床工作共同努力。

 

 

 

　　會(huì)議期間，召開了《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》第七屆編委會(huì)第一次會(huì)議，凱普生物集團(tuán)首席科學(xué)家謝龍旭博士當(dāng)選為第七屆編輯委員會(huì)通訊編委。

 

 

　　作為國內(nèi)先進(jìn)的核酸分子診斷產(chǎn)品提供商，凱普生物受邀亮相了此次會(huì)議，攜孕前篩查、產(chǎn)前診斷及新生兒篩查等系列產(chǎn)品強(qiáng)勢而來，以實(shí)際行動(dòng)助力中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)健康蓬勃發(fā)展。

　　遺傳病是導(dǎo)致我國每年90-100萬出生缺陷患兒的主要原因，嚴(yán)重危害人類的健康。早在創(chuàng)業(yè)之初，凱普就將關(guān)愛婦幼健康作為企業(yè)發(fā)展的航標(biāo)，積極推動(dòng)“出生缺陷三級(jí)防控”，并提供一體化診斷解決方案，如在華南十省部分地區(qū)建立地中海貧血出生缺陷干預(yù)體系，在全國各地推行建立 “出生缺陷防控-耳聾基因檢測實(shí)驗(yàn)示范基地”，以及其他一系列婦幼健康檢測產(chǎn)品，包括G6PD、GBS等基因檢測，均在積極推行“出生缺陷三級(jí)防控”，在分子診斷水平上指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，努力降低出生缺陷發(fā)生率，提高人口素質(zhì)方面發(fā)揮重要作用。

　　優(yōu)生優(yōu)育與遺傳健康，這個(gè)牽系著全人類生存與繁衍的話題，也牽動(dòng)著凱普持續(xù)努力。未來，凱普將持續(xù)發(fā)揮自身科技優(yōu)勢，堅(jiān)持研發(fā)先行，創(chuàng)新行業(yè)技術(shù)，不斷豐富產(chǎn)品體系，完善產(chǎn)品的性能，通過提供先進(jìn)的產(chǎn)品解決方案，實(shí)現(xiàn)快速、準(zhǔn)確地檢測遺傳病，減少出生缺陷發(fā)生，讓基因科技的先進(jìn)成果造福更多家庭。