10月17日，2024年廣東省科技大會在廣州順利召開，會上正式頒發(fā)2023年度廣東省科學技術(shù)獎，凱普“基于導流雜交平臺的地中海貧血基因檢測新技術(shù)及其創(chuàng)新防控模式”項目榮獲科技成果推廣獎。

此次，2023年度廣東省科學技術(shù)獎共有218個項目（人）獲獎，科技成果推廣獎旨在表彰將優(yōu)秀科學技術(shù)成果大規(guī)模推廣應(yīng)用于廣東經(jīng)濟和社會發(fā)展，取得顯著經(jīng)濟效益、社會效益，促進廣東省區(qū)域協(xié)調(diào)發(fā)展的個人、組織。凱普獲獎的“基于導流雜交平臺的地中海貧血基因檢測新技術(shù)及其創(chuàng)新防控模式”項目，可有效賦能地貧防控，對降低地貧發(fā)生率，提高臨床診斷效率和準確率具有重要意義。

圖片來源：廣東新聞聯(lián)播

地中海貧血（簡稱“地貧”）是最常見的單基因遺傳病之一，目前地貧治療尚無有效根治辦法，患兒家庭背負著極大的精神壓力和經(jīng)濟負擔。地貧難治但可防，婚前、孕前和產(chǎn)前篩查可有效避免。目前地貧檢測可通過血常規(guī)分析、血紅蛋白電泳分析和基因檢測三種方法。而基因檢測可對各種基因型地貧進行診斷，已成為地貧診斷的利器。

凱普基于導流雜交技術(shù)平臺，與低密度基因芯片技術(shù)相結(jié)合，開發(fā)多款地中海貧血基因檢測試劑盒及儀器產(chǎn)品，形成覆蓋儀器及試劑的地中海貧血基因檢測技術(shù)產(chǎn)業(yè)平臺。其中，凱普自主研發(fā)的α-、β-地中海貧血基因檢測試劑盒(PCR+導流雜交法)，克服了長期以來α和β珠蛋白基因必須分開進行擴增的技術(shù)難題，為國內(nèi)首個可在同一反應(yīng)管中同時擴增α-珠蛋白基因缺失及基因突變區(qū)域和β-珠蛋白基因突變區(qū)域，可同時檢測3種缺失型α-地貧（--SEA、-α4.2、-α3.7）、3種突變型α-地貧（CS、QS、WS）及19種突變型β-地貧的地貧基因檢測產(chǎn)品，臨床上可最大程度避免漏檢、誤檢和醫(yī)患糾紛，對遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷具有重大的意義。

而凱普開發(fā)的地中海貧血基因?qū)Я麟s交技術(shù)平臺，具有高通量、高靈敏度、高自動化、便捷快速等優(yōu)勢，是實施大規(guī)模地中海貧血基因產(chǎn)前篩查、新生兒遺傳代謝性疾病篩查的有力武器。

該產(chǎn)業(yè)平臺不僅在技術(shù)上取得了突破，還將科技成果成功轉(zhuǎn)化為實際應(yīng)用。凱普開創(chuàng)的地貧防控模式自2015年應(yīng)用至今，依托于凱普多年深耕出生缺陷防控領(lǐng)域建立的技術(shù)、產(chǎn)品、人才等優(yōu)勢，重點服務(wù)于廣東、廣西、海南、貴州、重慶、云南、四川等地貧高發(fā)地區(qū)。其中，以地貧高發(fā)地區(qū)的梅州為凱普地貧防控模式的最具有代表性實施地。梅州戶籍人口地貧基因攜帶率約為21.2%， 遠遠高于16.8%的全省平均水平。凱普以地中海貧血基因?qū)Я麟s交技術(shù)平臺的技術(shù)成果，與梅州市婦幼保健院共同建立地貧防控標準化實驗室，以政府為主導，相關(guān)部門配合，建立起市、縣、鎮(zhèn)三級防控網(wǎng)絡(luò)，以創(chuàng)新篩查技術(shù)為支撐，通過互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)建立起基于地貧防控管理和電子健康檔案的互聯(lián)網(wǎng)+地貧防控服務(wù)體系，形成免費婚檢、產(chǎn)前檢查、新生兒疾病篩查的“三道防線”。近6年內(nèi)，梅州重型地貧出生率下降了90%，篩查初患嚴重致殘疾病的新生兒，經(jīng)及時治療無一例殘疾發(fā)生，避免了多個家庭出現(xiàn)殘障兒。此科技實施項目得到國家衛(wèi)健委、廣東衛(wèi)健委、全國各醫(yī)療機構(gòu)高度肯定，并在全國地貧聯(lián)防聯(lián)控工作中推廣。近年來，凱普將地貧防控模式已逐步推廣應(yīng)用到其他省市地區(qū)，創(chuàng)造了巨大的社會經(jīng)濟效益。

廣東省一直致力于打造健康廣東，提升公眾健康水平。此次，凱普“基于導流雜交平臺的地中海貧血基因檢測新技術(shù)及其創(chuàng)新防控模式”項目榮獲科技成果推廣獎，不僅是對凱普技術(shù)創(chuàng)新和實際應(yīng)用成果的肯定，更是對廣東在推動科技創(chuàng)新引領(lǐng)產(chǎn)業(yè)高質(zhì)量發(fā)展、提升公共衛(wèi)生健康事業(yè)方面所作出努力的認可。未來，凱普將繼續(xù)推廣地中海貧血防控模式，助力廣東乃至全國在地中海貧血等遺傳性疾病防控方面取得更大成效，為健康中國建設(shè)貢獻科技力量。