近日，凱普生物自主研發(fā)的ApoE和SLCO1B1基因多態(tài)性檢測試劑盒（熒光PCR熔解曲線法）經(jīng)國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）批準，獲得三類醫(yī)療器械注冊證（注冊證號：國械注準20233401275）。

血脂異常是心血管疾病的重要危險因素之一^[1]，中國成人血脂異?？傮w患病率高達40.4%，且我國兒童青少年高膽固醇血癥患病率也在不斷升高^[2]。

目前他汀類藥物（statins）是世界上臨床使用最廣泛的降脂藥，可通過降低低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平從而降低心腦血管疾病風險；也可通過競爭性抑制HMG-CoA（3-羥基-3-甲基戊二酸單酰輔酶A）還原酶活性來減少膽固醇的生物合成，從而起到降低血脂的作用^[3-4]。但是他汀類藥物的臨床療效和不良反應存在個體差異，部分患者在使用他汀類藥物后降脂效果并不明顯，且伴隨出現(xiàn)“肝功能紊亂、橫紋肌溶解癥”等不良反應。

藥物基因組學研究表明，他汀類藥物的肝臟代謝和轉運會因個體遺傳特性而不同，特別是參與他汀類藥物肝臟代謝的關鍵性轉運蛋白，如有機陰離子轉運多肽(OATP1B1)(SLCO1B1基因編碼)以及載脂蛋白E (ApoE)的基因多態(tài)性可影響他汀類藥物的血漿及肝臟濃度，從而影響他汀類藥物的療效和安全性^[5-7]。

凱普生物自主研發(fā)的人類ApoE、SLCO1B1基因多態(tài)性檢測試劑已通過NMPA三類注冊審批，涵蓋《SLCO1B1和ApoE基因多態(tài)性檢測與他汀類藥物臨床應用專家共識》^[8]中推薦的ApoE、SLCO1B1基因多態(tài)性分析位點，基于熒光PCR熔解曲線技術，可定性檢測人體靜脈全血樣本中的SLCO1B1基因SLCO1B1*1b 388A＞G、SLCO1B1*5 521T＞C位點和ApoE基因ApoE2 526C＞T、ApoE4 388T＞C位點的多態(tài)性，從而輔助醫(yī)生對血脂異?；颊哌M行個體化用藥指導和健康管理指導。

ApoE和SLCO1B1基因多態(tài)性檢測試劑盒

（熒光PCR熔解曲線法）

•  產(chǎn)品特點和優(yōu)勢：

（1）采用熒光PCR熔解曲線技術，操作簡便、快速；

（2）單管檢測兩個基因四個位點；

（3）可以同時滿足用藥指導及健康管理指導；

（4）普適性強，適配常見熒光PCR儀使用；

（5）閉管操作防污染、靈敏度高。

• 創(chuàng)新點：

（1）這是首次將操作簡便、快速的熒光PCR熔解曲線技術用于基因多態(tài)性檢測的試劑盒；

（2）首次實現(xiàn)一管擴增，多色多通道多位點的定性檢測。

APOE和SLCO1B1基因多態(tài)性檢測試劑盒

（熒光PCR溶解曲線法）

•  產(chǎn)品用途：

本試劑盒用于體外定性檢測人體靜脈全血樣本中的載脂蛋白 E（ApoE）基因388位點（c.388T＞C）、526位點（c.526C＞T）和有機陰離子轉運多肽1B1編碼基因（SLCO1B1）388位點（c.388A＞G）、521位點（c.521T＞C）的多態(tài)性。本試劑盒用于他汀類藥物的用藥指導。

• 適用人群：

（1）正在服用或即將需要服用他汀藥物人群(以便于醫(yī)生對患者進行他汀藥物使用安全性與有效性的評估)；

（2）高血脂人群(能對高脂血癥人群心血管疾病相關風險進行評估)；

（3）有心腦血管疾病或糖尿病等家族史人群(患病的風險評估)；

（4）有阿爾茨海默癥家族史人群(ApoE基因是阿爾茨海默癥的早期篩查指標)；

（5）健康人群的健康管理(魚油、飲酒、低脂飲食等對個體的影響)。

參考文獻：

      [1] 胡盛壽,高潤霖,劉力生,等. 《中國心血管病報告2018》概要[J]. 中國循環(huán)雜志,2019,34(3):209-220.

[2] 諸駿仁，高潤霖，趙水平等. 中國成人血脂異常防治指南(2016年修訂版) [J]. 中國循環(huán)雜志，2016,31(10): 937-953.

[3] 李琦文. HMG-CoA還原酶抑制劑-他汀類藥物的作用及機制[J]. 中國現(xiàn)代藥物應用, 2014,(17):228-229.

[4 ]Postmus I, Trompet S, Deshmukh HA, et al. Pharmacogenetic meta-analysis of genome-wide association studies of LDL cholesterol response to statins[J].Nat Commun,2014,5:5068.

[5]  2015年，中國衛(wèi)健委《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南(試行)》.

[6] The Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guideline for SLCO1B1, ABCG2, and CYP2C9 and statin-associated musculoskeletal symptoms[J]. Clinical Pharmacology & Therapeutics, 2022.

[7] Statin-associated muscle symptoms: impact on statin therapy—European Atherosclerosis Society Consensus Panel Statement on Assessment, Aetiology and Management[J]. European Heart Journal, 2015(17):1012-1022.

[8] 中國中西醫(yī)結合學會檢驗醫(yī)學專業(yè)委員會, 浙江省免疫學會臨床免疫診斷專業(yè)委員會, 浙江省藥理學會治療藥物監(jiān)測研究專業(yè)委員會. SLCO1B1和ApoE基因多態(tài)性檢測與他汀類藥物臨床應用專家共識[J]. 中華檢驗醫(yī)學雜志, 2023, 46(7): 672-680.