8月24日，國家衛(wèi)健委印發(fā)《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》（以下簡稱《提升計劃》），提出到2027年，我國將出生缺陷防治服務更加普惠可及，婚前醫(yī)學檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產(chǎn)前篩查率達到90%。一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制，聚焦嚴重先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿癥等重點出生缺陷防治取得新進展，全國出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1‰、1.1‰以下。

《提升計劃》總體要求

以習近平新時代中國特色社會主義思想為指導，深入貫徹落實黨的二十大精神，堅持以人民為中心的發(fā)展思想，堅持預防為主、防治結(jié)合，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務能力，促進出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，預防和控制嚴重出生缺陷發(fā)生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿足群眾健康孕育的需求。

到2027年，實現(xiàn)的主要目標

《提升計劃》提出，到2027年，實現(xiàn)以下主要目標：

1.機構建設明顯加強，專業(yè)人員技術水平進一步提高，基層宣教、縣級篩查、地市診治、省級指導管理、區(qū)域技術輻射的能力全面提升，逐步構建分工明確、服務聯(lián)動的出生缺陷防治網(wǎng)絡。

2.出生缺陷防治服務更加普惠可及，三級預防措施覆蓋率進一步提高，婚前醫(yī)學檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產(chǎn)前篩查率達到90%，篩查高風險孕婦產(chǎn)前診斷服務逐步落實；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內(nèi)診斷率、2周內(nèi)治療率均達到90%，新生兒聽力障礙3個月內(nèi)診斷率、6個月內(nèi)干預率均達到90%。

3.一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制，聚焦嚴重先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿癥等重點出生缺陷防治取得新進展，全國出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。

通過哪些具體措施提升出生缺陷防治能力？

一、健全服務網(wǎng)絡

加強網(wǎng)絡建設，推進落實國家相關醫(yī)療衛(wèi)生服務體系規(guī)劃要求。夯實機構作用，省市縣鄉(xiāng)各類開展出生缺陷防治服務的機構進一步補齊短板，落實職責任務。

二、加強人才培養(yǎng)

優(yōu)化人才隊伍，按照機構標準和服務需求配置專業(yè)技術人員，加強緊缺人才、學術骨干和前沿技術人才培養(yǎng)。提高專業(yè)能力，加強醫(yī)學影像、檢驗等專業(yè)人員能力建設；強化醫(yī)學遺傳醫(yī)師規(guī)范化培訓，提高臨床醫(yī)師出生缺陷咨詢水平；加強新生兒疾病篩查專業(yè)技術人員培訓。

三、深化防治服務

加大知識普及和健康教育力度，提高育齡人群防治知識知曉率。強化風險因素預防控制，加強婚前孕前保健，降低出生缺陷發(fā)生風險。規(guī)范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，落實技術標準、規(guī)范和指南，規(guī)范新技術臨床應用。推進新生兒疾病篩查，加強篩查陽性病例召回、診斷、治療、干預和隨訪。推進出生缺陷疾病治療。

四、聚焦重點疾病

強化先天性心臟病等結(jié)構畸形防治，強化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治，強化唐氏綜合征等染色體病防治，強化地中海貧血等單基因遺傳病防治。

五、提升質(zhì)量管理

健全機構全覆蓋、涵蓋三級預防全流程、職責明確、分工負責、運轉(zhuǎn)高效的出生缺陷防治質(zhì)量管理體系，建立出生缺陷防治服務質(zhì)量監(jiān)測評價結(jié)果排名、通報和信息公開等質(zhì)量管理制度，加強病歷書寫、檢查檢驗、評估咨詢、會診、隨訪等重點環(huán)節(jié)質(zhì)量管理。

六、強化支撐保障

運用信息技術賦能服務，用好人工智能、大數(shù)據(jù)、5G等技術和“云上婦幼”等遠程醫(yī)療平臺，加強出生缺陷監(jiān)測。發(fā)揮科技創(chuàng)新支撐作用，加強基礎研究和臨床應用研究，促進國家、省級科技創(chuàng)新平臺積極發(fā)揮作用。

*以上部分內(nèi)容來源：國家衛(wèi)生健康委官網(wǎng)